上海3月3日电(记者 陈静)上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林3日在此间接受采访时指出：“在大家共同的呼吁下，中国的罕见病诊疗问题取得了很大进展。罕见病的治疗情况可以从三个方面来归纳：一是‘病有所医’；二是‘医有所药’；三是‘药有所保’。目前，这三个方面都取得了显著的成效。”
近年来，随着生物医药技术日新月异，各类疾病的创新治疗手段不断涌现，中国罕见病保障体系建设稳步推进。在全球范围内，由于患者基数极小，他们往往面临更严峻的医疗可及性问题。在中国，建立国家层面的专项基金、优化支付机制成为各方讨论一个重要议题。
据悉，2025年1月起实施的新版医保目录新增了10多种罕见病药品，累计已覆盖90余种药物，切实减轻了患者负担。同时，相关部门通过在北京天竺综合保税区设立罕见病先行保障区、以中国药品审评中心“关爱计划”试点项目推动创新药物审批等具体措施，也为罕见病药品可及创造了更加有利的条件。
在采访中，金春林介绍，一项调查显示，过去患者需要跑很多地方、花费很多年才能确诊，如今确诊时间大大缩短，整体的治疗进展显著。近年来，国家药监局不断加快审评审批进程，推出了许多针对罕见病的快速通道，发布了相关药品审批的指导原则，特别是允许单臂试验审批。这不仅加快了国内外药品在中国的上市速度，也推动了国内罕见病研究管线的进展。近年来，医保谈判也取得了显著进展，每年都有新的罕见病药品纳入医保报销。
不过，IQVIA艾昆纬的相关调研显示，当前中国对罕见病保障投入距离全球平均水平仍有差距。绝大多数超罕见病患者仍需更多关注。破解罕见病患者的支付难题，迫切需要更精细、针对性更强的政策。IQVIA艾昆纬是全球知名的医疗健康领域生命科学工具和服务企业，运用数据、技术、统计分析和人类智慧，助力推动医疗卫生和人类健康的进步。
IQVIA艾昆纬大中华区卫生经济与真实世界洞察负责人刘君表示，在当前保障体系下，超罕见病药品和患者群体用药需求，正是罕见病保障体系中最迫切需要解决的未满足需求。中国罕见病联盟执行理事长李林康希望政府和社会各界携手，加大资源投入，健全保障体系，让这些患者得到应有的关注与支持。
金春林直言，目前，95%的罕见病尚无治疗方案。现有的每一个治疗方案，都是多方共同努力的结果，值得珍惜。对于超级罕见病患者而言，他们面临着更大的困难：人数太少，确诊难、治疗难、支付难，因此需要更多支持。
“多层次的保障体系需要进一步拓展资金来源，因此，发展商业保险成为一个重要的方向。在这一过程中，商业保险与丙类目录之间相互促进、互为补充。”金春林指出，“我认为丙类目录的制定在罕见病领域具有重要意义，特别是对于那些价格较高、医保覆盖困难但患者需求强烈且疗效明确的药物，丙类目录能够发挥积极作用。”
据悉，浙江省建立了罕见病专项基金。该专项基金的资金来源是依据上一年度的基本医疗保险参保人数，按照每人每年两元人民币的标准，一次性从统筹基金和大病保险基金中划拨，形成浙江省罕见病用药保障基金。金春林认为，其他地方可以借鉴浙江省的做法，设立专门的罕见病基金，将罕见病保障从国家医保体系中独立出来，从而实现长期稳定的保障。他指出，设立专项基金，不只是为特定药品提供报销支持，更是对罕见病患者群体的整体保障。专项基金能够更全面地解决罕见病患者的治疗生态链问题，其意义更加深远。设立专项基金还可以拓展更多元的筹资渠道，促进整个产业的发展。
在采访中，记者了解到，罕见病在“病有所医、医有所药、药有所保”方面已经取得了很大进展。特别是在人工智能大模型的助力下，未来的诊断难题有望得到重大突破。对此，金春林坦言，大模型的应用，确实能够提升诊断效率，尤其是针对一些病种较多的罕见病。但其前提是，需要足够的数据支撑，即有足够的病例样本作为训练语料库。如果某些罕见病的病例数量过少，仅靠大模型进行诊断仍然存在困难，因为数据量不足会影响其精准度。但对于极罕见病，尤其是病例数极少的病种，其诊断效果仍需进一步观察和验证。(完) 【编辑:梁异】